Enfermedades por depósito de glucógeno hepático: clínica, manejo y mutaciones asociadas

Abstract

Las enfermedades por depósito de glucógeno (EDG) son un grupo de patologías de baja frecuencia, derivadas de la alteración del metabolismo del glucógeno, lo que lleva a que este se almacene en diferentes órganos como el músculo, riñón e hígado, produciendo distintas manifestaciones clínicas. Las EDG de compromiso hepático se clasifican en los tipos I, III, IV, VI y IX, dependiendo de las distintas enzimas afectadas. Se caracterizan clínicamente por hipoglicemia y hepatomegalia como síntomas cardinales. La sospecha diagnóstica se basa en las manifestaciones clínicas presentes y los resultados de los exámenes de laboratorio, pero el diagnóstico definitivo requiere un estudio genético que identifique la mutación subyacente. Se han descrito múltiples mutaciones para cada EDG. En la población chilena, se desconoce la caracterización genotípica de estas enfermedades. El tratamiento es dietético y se modula según la mutación presente. Hoy día hay amplio consenso en que un buen control metabólico permite mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes. En esta revisión se actualiza la información sobre las EDG que presentan compromiso hepático, para optimizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, dando énfasis al manejo específico nutricional y gastroenterológico.