A mutação JAK2 V617F e as síndromes mieloproliferativas

Abstract

Síndromes mieloproliferativas (SMPs) são doenças hematopoéticas de origem clonal que apresentam amplificação de uma ou mais linhagens mielóides. Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose idiopática (MF) e leucemia mielóide crônica (LMC) são consideradas SMPs clássicas e apresentam características clíni-cas e biológicas comuns. Ao contrário de LMC, cuja etiologia está relacionada à proteína constitutivamente ativa Bcr-Abl, o mecanismo molecular de PV, TE e MF permaneceu por muito tempo desconhecido. Esta revisão se foca na recente desco-berta da mutação JAK2 V617F em pacientes com PV, TE e MF, sua relação com o fenótipo mieloproliferativo e implicações na abordagem clínica de pacientes. Rev. bras. hematol. hemoter. 2008;30(3):241-248. Palavras-chave: JAK2 V617F; síndromes mieloproliferativas; policitemia vera; trombocitemia essencial; mielofibrose idiopática.