Compromiso respiratorio en mucopolisacaridosis

Abstract

Las Mucopoliscaridosis (MPS) son parte de las denominadas enfermedades lisosomales. El depósito de los distintos glicosaminoglicanos comprometidos, dependiendo del déficit enzimático, genera manifestaciones multisistémicas, en donde el sistema respiratorio es uno de los principales afectados y que se asocia con morbilidad y mortalidad significativa. Los diferentes tipos de MPS presentan un grado variable de compromiso desde etapas precoces de la vida, síntomas de obstrucción de vía aérea superior de grado variable, rinorrea persistente, otitis media, patología obstructiva de vía aérea periférica, neumonías o infecciones asociadas a un mal drenaje mucociliar son las principales manifestaciones que los pacientes presentan. El compromiso neurológico y musculo esquelético, trae consigo además el compromiso de la bomba respiratoria. Desde esa perspectiva el enfoque debe ser multidisciplinario, ya que el compromiso abarca varios órganos y sistemas. Las actuales terapias están dirigidas a reemplazar la enzima deficitaria, disponibles sólo para algunas de ellas, esto trae consigo el retardo de la evolución de la enfermedad pero no lo evita, considerando que más aun no tiene ningún efecto sobre el sistema nervioso central, por lo que el compromiso cognitivo es inevitable. El trasplante de médula es una terapia no exenta de complicaciones, pero que es capaz de cambiar la progresión de la enfermedad en las etapas precoces de ella. El enfoque terapéutico se basa en terapia de sostén y el manejo de las distintas complicaciones que se van dando, siendo éstos los ejes del siguiente artículo.