Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual.

  • Abarca Barriga H
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La inteligencia humana es un rasgo poligénico (~1000 genes) con una influencia de cada gen aproximadamente ascendente al 0,1%. Es un atributo indispensable para el desarrollo personal, familiar, social y económico y tiene, además, una relación directamente proporcional al mantenimiento de la salud y a una mayor esperanza de vida. La discapacidad intelectual, consecuentemente, afecta todas estas áreas y constituye un problema de salud pública en varios países de Latinoamérica en los que exhibe una prevalencia mayor al 10%. La etiología de la discapacidad intelectual sea aislada o sindrómica, es genética hasta en un 85% de los casos; se diagnostica mediante las nuevas tecnologías de búsqueda en el genoma, tales como la secuenciación masiva y el análisis cromosómico por micromatrices. El diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual permite la selección de terapias específicas, la determinación del pronóstico y de riesgos de recurrencia familiar e individual.

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Abarca Barriga, H. H. (2021). Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual. Revista de Neuro-Psiquiatria, 84(1), 33–50. https://doi.org/10.20453/rnp.v84i1.3936

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