Pathomechanismen genetischer Krankheiten

Abstract

Wohl kaum ein Patient kommt in die humangenetische Beratung und sagt: «Guten Morgen, Herr Doktor. Ich habe ein Problem mit meiner Compound-Heterozygotie: auf dem einen Allel eine klassische p.F508del-Mutation und auf dem anderen eine 5T-Intronvariante meines CFTR-Gens. Das macht mir Sorgen. Können Sie mir bitte helfen?» Ärztliches Handeln bezieht sich auf echte Patienten und nicht auf wandelnde Abbilder pathologischer Gensequenzen. Doch wie wird aus der molekularen Veränderung ein «echter Patient»? Wie wird der Genotyp zum Phänotyp? Und wo kann der Arzt innerhalb dieser Kette diagnostisch und therapeutisch ansetzen?