Enfermedades Raras o Huérfanas, en Perú más huérfanas que raras

Abstract

c. Doctor en Medicina, Máster con mención en Cirugía Plástica. d. Doctor en Ciencias (Ph.D.) en Genética Molecular. Enfermedades Raras o Huérfanas, en Perú más huérfanas que raras Rare or orphan diseases: more orphan than rare in Peru Imagínese que usted o su hijo tienen una enfermedad y pasan varios años cambiando de médico porque no la identifican; o peor, la confunden con otra, gastando en tratamientos que no sirven o intoxican inútilmente. O simplemente nadie sabe que enfermedad es, porque no está en los libros de formación en Medicina o a veces ni en los de la especialidad. Ahora imagine que se ha identificado la enfermedad; pero que se entera que no hay medicamentos porque no es rentable para las compañías farmacéuticas. Lo más que probable es que esté frente a una "Enfermedad Rara o Huérfana" (ERH). Estas enfermedades llaman la atención en estos tiempos de tiempos de televisión y redes sociales y utilización mediática. Algunos ejemplos recordados tienen una característica saltante, así tenemos a la "niña sirenita" (sirenomelia), los "niños pez" (ictiosis), los "niños lobo" (hipertricosis), los "niños mariposa" (epidermólisis bulosa), los "niños de cristal" (osteogénesis imperfecta), etc. Aunque la mayoría de las ERH no tiene sustantivos porque faltarían, se calcula alrededor de 7000 diferentes enfermedades raras que impactan en todos los tejidos y sistemas: cegueras, sorderas, neurológicos, musculares, circulatorios, cardiacos, inmunológicos, metabólicos, dermatológicos, cardiacos, renales, respiratorios, discapacidad intelectual, tejido conectivo, cáncer, entre otras muchas enfermedades. Las ERH son enfermedades que provocan un grado severo de discapacidad crónica o muerte. Son "raras" por su prevalencia definida como menor a 5 en 10 000 habitantes; aunque puede ser tan rara como una única persona en el mundo (más de 7500 millones en 2018) con la enfermedad. Sin embargo, sumadas todas las personas con enfermedades raras hacen entre 5 a 7 % de la población mundial que, trasladado al Perú, serían entre 1.5 a 2 millones de compatriotas afectados. Lo de "huérfana" es porque no tienen importancia ni para la sociedad, ni los sistemas de salud, la industria farmacéutica y ni siquiera la propia academia. Se calcula que alrededor de 80 % de las ERH son causadas por mutaciones en genes y el diagnóstico de ellas permite corroborar la enfermedad, sobre todo cuando muchas ERH son parecidas, pero con diferentes causas y necesitan tratamientos muy distintos. Para la mayor parte de las familias es importante identificar con precisión la enfermedad, aun cuando se sepa que es incurable o letal, porque se tiene una explicación de la causa, en vez de vivir con la incertidumbre permanente. Además, siendo la mayoría de casos de origen genético, es posible prevenir, con el asesoramiento adecuado, la aparición de otros casos presintomáticos ya sea para preparar una estrategia de tratamiento o mejorar de la calidad de vida. Por otro lado, cuando se pueda, se debe realizar la planificación familiar, ya que también se puede identificar a los portadores sanos de la mutación. 3