Une mutation unique de la protéine kinase JAK2 dans la polyglobulie de Vaquez et les syndromes myéloprolifératifs non-LMC

Abstract

MAGAZINE 669 > Les syndromes myéloprolifératifs chro-niques (SMP) sont des hémopathies malignes ayant pour caractéristiques communes une hyperplasie myéloïde glo-bale et une hypersensibilité aux cytoki-nes des progéniteurs hématopoïétiques. Ce sont des maladies acquises, clonales, de la cellule souche hématopoïétique. La classification des SMP distingue : la leucémie myéloïde chronique (LMC), la polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle, la splénomégalie myéloïde ou myélofi-brose primitive, le syndrome hyperéosi-nophilique, et des SMP atypiques [1]. La physiopathologie de la LMC est liée à l'existence d'une translocation équilibrée spécifique, la translocation t(9 ; 22), à l'origine du chromosome Philadelphie, qui engendre le gène de fusion BCR-ABL.