Fenilcetonúria

Abstract

O interesse pelas doenças genéticas têm aumentado nos países de primeiro mundo à medida que o controle das doenças infecciosas e sociais torna-se cada vez mais efetivo. Dados recentes20 mostram que cerca de 50% das mortes perinatais ocorrem por causas genéticas. Além disso, 113 das internações de crianças em hospitais pediátricos e 10% das doenças crônicas de adnltos também são atribuídas a fatores genéticos. Estima-se que temos cerca de 50.000 a 100.000 genes, dispersos ao longo de 23 pares de cromossomos, responsáveis por nossas características hereditárias. Por outro lado, já são conhecidas cerca de 6000 doenças genéticas, a maioria ainda sem tratamento específico'!". O grande desafio dos geneticistas tem sido o de identificar os nossos genes, compreender qnais são os mecanismos que causam patologias genéticas, e enquanto não houver tratamentos eficazes, prevenir o nascimento de novos afetados. Aminoacidopatias e organopatias são os erros inatos do metabolismo, mais comuns, do período neonatal2. Na Alemanha, aproximadamente 1: 15000 dos récem-nascidos são diagnosticados como portadores de aminoacidopatias e aproximadamente 1:9000 são diagnosticados como portadores de organoacidopatias1. Especialmente no caso das organoacidopatias há evidências substanciais que este número deve estar subestimado.