Abstract
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.
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García-Peña, Á. A., Suárez-Obando, F., & Palomino-Doza, J. (2022). Enfermedad de Pompe. Revista Colombiana de Cardiología, 28(92). https://doi.org/10.24875/rccar.m21000041
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