Kriterien für das Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien

Abstract

Nach der Definition der WHO (1968) hat ein Screening das Ziel, anscheinend gesunde Personen, bei denen sich aufgrund bestimmter Hinweise später eine Krankheit entwickeln wird, im präsymptomatischen Zustand unter Gesunden herauszufinden. Dabei untersucht ein Massenscreening größere Bevölkerungs-oder Altersgruppen, z.B. Neugeborene, auf ausgewählte Krankheiten ohne Rücksicht auf das Vorliegen klinischer Symptome oder eines erhöhten Risikos für bestimmte Erkrankungen. Hingegen werden beim Selektivscreening (auch Risikoscreening, Highrisk-Screening genannt) ausgewählte Populationen oder belastete Familien getestet, die aufgrund verschiedener Symptome eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gegenüber der Normalbevölkerung vermuten lassen. Das Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien ist ein typisches Massenscreening. Seine Aufgabe besteht in der Untersuchung aller Neugeborenen mit dem Ziel der vollständigen und frühzeitigen Erfassung metaboler und endokriner Erkrankungen, um eine optimale Behandlung und Betreuung betroffener Säuglinge zu ermöglichen.