Perfil molecular tumoral del cáncer pulmonar medido por secuenciación de nueva generación

Abstract

RESUMEN. Introducción: El cáncer de pulmón es la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo; muestra un aumento en mujeres y no fumadores en la última década. Actualmente se trabaja bajo el enfoque diagnóstico-terapéutico con el conocimiento de la he-terogeneidad de los tumores y la optimización en el análisis molecular con técnicas novedosas como la secuenciación genética. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo y trasversal. Se incluyó 112 pacientes con cáncer. Se analizaron regiones relevantes en muestras de tejido tumoral para la búsqueda de mutaciones asociadas a cáncer en 15 genes y posteriormente se realizaron análisis descriptivo univariado. Resultados: Se observó una mayor frecuencia de mutaciones en TP53 (64.3%), seguido de 32 pacientes (28.6%) con mutación en receptor del factor de crecimiento epidérmico y 29 pacientes (25.9%) con mutación en ERBB2. Seguidas en orden de frecuencia KRAS, PIK3CA, KIT, BRAF y NRAS. No se encontraron mutaciones en AKT y MET. Conclusiones: Corroboramos por secuenciación de nueva generación la frecuencia aproximada informe de mutaciones en receptor del factor de crecimiento epidérmico y su asociación con antecedente de no fumar y el género femenino como se ha establecido en la literatura internacional. Palabras clave: Cáncer de pulmón, secuenciación de nueva generación, pronóstico. ABSTRACT. Introduction: Lung cancer is the leading cause of cancer death worldwide, showing an increase in women and non-smokers in the last decade. Currently, the diagnostic-therapeutic approach is being studied with the knowledge of the heterogeneity of tumors and the optimization in molecular analysis with novel techniques such as genetic sequencing. Material and methods: A cross-sectional and descriptive study was carried out. We included 112 patients with clinical stage IV non-small cell lung cancer. Relevant regions for the search for cancer-associated mutations in 15 genes were analyzed in tumor tissue samples and subsequently a univariate descriptive analysis was performed. Results: A higher frequency of mutations was observed in TP53 (64.3%), followed by 32 subjects (28.6%) with mutation in EGFR and 29 subjects (25.9%) with mutation in ERBB2. Followed in order of frequency KRAS, PIK3CA, KIT, BRAF NRAS. No mutations were found in AKT and MET. Conclusions: We corroborated by sequencing of new generation the approximate frequency reported of mutations in EGFR and its association with antecedent of smoking and the female gender as it has been established in the international literature. NCT Original Abreviaturas: CP = Cáncer pulmonar. INER = Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias. CPCNP = Cáncer pulmonar de células no pequeñas. EGFR = Receptor del factor de crecimiento epidérmico. KRAS = Gen KRAS. ALK = Cinasa de linfoma anaplásico. NCCN = National Comprehensive Cancer Network. ROS1 = Ros protooncogén 1. BRAF = Gen BRAF. RET = Protooncogén RET. MET = Protooncogén MET. EBUS = Ultrasonido endobronquial. NGS = Secuenciación de nueva generación. FFPE = Tejido fijado en formalina y embebido en parafina. qPCR = Reacción en cadena de polimerasa. PCR = Reacción en cadena de la polimerasa. NRAS = Protooncogén NRAS. TKI = Inhibidores de tirosina cinasa. HER2 = Receptor del factor de crecimiento epidérmico humano tipo 2. MAP = Mitogen-Activated Protein (proteínas cinasas activadas por mitógenos). FDA = Food and Drug Administration. FISH = Hibridación fluorescente in situ.