Soixante ans après sa caractérisation par Léo Kanner puis par Hans Asperger, les causes majeures du syndrome autistique restent toujours inconnues. Bien qu’un quart des cas d’autisme soit associé à des affections connues, les trois quarts restants demeurent idiopathiques.Cependant, les études sur les couples de jumeaux, réalisées durant les années 1970-1980, ont permis de déceler une forte influence géné-tique dans l’apparition de ce syndrome. En outre, le développement de nouvelles techniques d’analyse génétique, les nombreuses analyses de gènes candidats et l’amélioration de la définition du diagnostic ont permis au fil du temps de diri-ger les recherches sur plusieurs régions du génome comme les bras longs des chromosomes 2, 6, 7 et 15 ou les chromosomes sexuels. Cet article a donc pour but de retracer les dernières avancées dans la recherche de la prédisposition génétique au syndrome autistique.
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Jamain, S., Betancur, C., Giros, B., Leboyer, M., & Bourgeron, T. (2003). La génétique de l’autisme. Médecine/Sciences, 19(11), 1081–1090. https://doi.org/10.1051/medsci/200319111081
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