Estudio multidisciplinario del paciente con anemia de Fanconi

Abstract

La anemia de Fanconi es el trastorno medular hereditario más frecuente; sin embargo, es una enfermedad rara cuya prevalencia mundial se estima de 1 a 5 por millón de habitantes. Se ha calculado que la frecuencia de portadores es de 1 en 300, aunque en algunos grupos, como los judíos Askenazí o los gitanos españoles, la frecuencia de portadores es de hasta 1 en 70.1 En México se desconocen estos datos pero en el Laboratorio de Citogenética del Instituto Nacional de Pediatría se diagnostican anualmente cerca de 10 casos nuevos de entre unas 80 muestras provenientes de múltiples instituciones de salud de la República.