Hemofilia: Fisiopatologia e Diagnóstico

Abstract

Introdução: A hemofilia é uma patologia hemorrágica rara, hereditária e caracterizada pela falta de fatores de coagulação como o fator VIII (Hemofilia A) e o fator IX (Hemofilia B), o que provoca sangramentos espontâneos e artropatias incapacitantes. A mesma pode ser de forma congênita, sendo a mais comum, ou de forma adquirida. A forma hereditária se dá por mutações nos genes que codificam esses fatores de coagulação, e é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. Já a adquirida ocorre através de doenças autoimunes e está relacionada a presença de auto anticorpos. Objetivo: o objetivo deste trabalho é levantar informações sobre a hemofilia, discorrendo sobre a doença desde o seu desenvolvimento até seu diagnóstico. Metodologia:a pesquisa foi desenvolvida através de buscas nas plataformas Scielo (Biblioteca Eletrônica Scientifc Eletronic Library Onlinne) e Google acadêmico. Sendo baseado uma revisão de literatura, segundo Cunha, Cunha & Alves, (2014). Foram usados como descritores: Hemofilia; Fatores de coagulação; Diagnóstico. Conclusão: A partir de revisão apresentada, podemos concluir que a Hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo x que o portador não apresenta ou há produção imperfeita do fator VIII ou o fator IX. Além disso, pode ser classificada a partir da quantidade dos fatores deficitários circulantes no plasma em três categorias: grave (menor do que 1%); moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%).