P-21 Maturity onset diabetes of the young 7: Case report

Abstract

Background Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a type of diabetes that results from mutations in 13 known genes that play a role in the development and maturation of pancreatic beta cells. It represents 5% of all individuals diagnosed with diabetes before the age of 45 years and it is misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes in 80% of the cases. Clinical case We present the case of a 21-year old female, initially diagnosed with type 1 diabetes when she was 19 years, and glycemic dyscontrol despite adequate use of long-acting insulin. She had family history of diabetes and persisting glycosuria. Due to high suspicions of MODY diabetes we requested an oral glucose tolerance test (basal 130 mg/dL, 2 hours post-glucose load 240 mg/dL) and serum concentrations of C-peptide (1.83 ng/mL) that confirmed our diagnosis. The patient improved after treatment with sulfonylurea with discontinuation of insulin treatment. Conclusion Prompt identification of MODY allows patients to have effective and safe treatments and prevent the development of premature complications; in addition, its identification allows genetic counseling and can guide the management of other first-degree relatives who also suffer from it. Introducción la diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY, por sus siglas en inglés: maturity onset diabetes of the young) es un tipo de diabetes que resulta de mutaciones en 13 genes conocidos que desempeñan un papel en el desarrollo y la maduración de las células beta pancreáticas. Representa el 5% de todas las personas diagnosticadas con diabetes antes de los 45 años y se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2 hasta en el 80% de los casos. Caso clínico presentamos el caso de una mujer de 21 años, inicialmente diagnosticada con diabetes tipo 1 a los 19 años y con descontrol glucémico a pesar del uso adecuado de insulina de acción prolongada. Tenía antecedentes familiares de diabetes y glucosuria persistente. Debido a la alta sospecha de diabetes MODY, solicitamos una prueba oral de tolerancia a la glucosa (basal 130 mg/dL y dos horas después de la carga de glucosa: 240 mg/dL) y de concentraciones séricas de péptido C (1.83 ng/mL), que confirmaron el diagnóstico. La paciente mejoró después del tratamiento con sulfonilurea y se logró la interrupción del tratamiento con insulina. Conclusiones la identificación temprana de la diabetes tipo MODY permite a los pacientes tener tratamientos efectivos y seguros, y prevenir el desarrollo de complicaciones prematuras; además, su identificación permite el asesoramiento genético y puede orientar el manejo de otros parientes de primer grado que también la padecen.