Anemia falciforme, diagnóstico precoce e aconselhamento genético na doença falciforme: uma revisão de literatura

Abstract

A anemia falciforme (AF) é uma das doenças genéticas e hereditárias mais comuns mundialmente, que afeta a qualidade de vida dos doentes, principalmente diante de um diagnóstico tardio e/ou falta de aconselhamento genético. Esta revisão de literatura reporta as consequências da AF na vida dos pacientes e a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético. Para tanto, foi realizada uma busca ativa por artigos científicos, publicados em português e inglês, nos bancos de dados PubMed e Scielo, considerando o período de 2020 a 2024, utilizando palavras-chave específicas. Foram recuperados 26 artigos científicos, dos quais foram extraídas informações importantes, conforme o cerne dessa pesquisa. Os resultados indicaram que, em sua maioria, os trabalhos relataram ou descreveram casos clínicos, ressaltando manifestações raras e/ou comuns decorrentes da AF, sendo as crises álgicas as mais recorrentes nesses pacientes. O diagnóstico precoce permite que o doente melhore sua qualidade de vida, minimizando os sintomas, evitando complicações e entendendo as características da doença falciforme. Os programas de triagem e de aconselhamento genético geram resultados positivos no sentido de orientar as pessoas sobre doenças e traços falciformes e auxiliar na tomada de decisão reprodutiva. Porém, a literatura ainda evidencia que existe negligência em relação ao devido aconselhamento dos doentes, resultando em falta de informação. Portanto, está revisão mostra o quadro clínico da AF e reforça a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético, já que se trata de uma doença genética e hereditária.