Tamizaje neonatal masivo: complejidad y beneficios actuales - amenazas y oportunidades futuras

Abstract

A través de los últimos 50 años, en los Estados Unidos / Europa, y de los últimos 25 en Costa Rica, varios hitos históricos, detonantes de innovaciones tecnológicas impresionantes, marcan el inicio y desarrollo de los programas de tamizaje neonatal masivo (TNM), de enfermedades metabólicas hereditarias y trastornos relacionados. El objetivo principal de estos programas es la prevención de retardo mental, otras discapacidades y muerte, mediante la detección, confirmación diagnóstica y tratamiento temprano de un grupo característico de enfermedades.