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Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

  • Grandez-Urbina J
  • Bustamante-Ubillus C
  • Farro-Calderon R
  • et al.
Revista Médica Herediana (2013) 24(4) 311
DOI: 10.20453/rmh.v24i4.276
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Abstract

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.

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Grandez-Urbina, J. A., Bustamante-Ubillus, C., Farro-Calderon, R., Linares-Alarcon, I., & Goyzueta-Knox, S. (2013). Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso. Revista Médica Herediana, 24(4), 311. https://doi.org/10.20453/rmh.v24i4.276

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