Raras pero no invisibles: ¿Por qué son importantes las enfermedades poco frecuentes y qué podemos hacer al respecto?

Abstract

"Rare but not invisible": Why rare diseases matter, and what can we do about them? Las enfermedades raras, poco frecuentes, minoritarias o huérfanas se definen, en Europa, como aquellas con incidencias menores a 1/2.000 personas 1. En Estados Unidos, son aquellas condiciones que afectan a menos de 200.000 personas en ese país, lo que correspondería a una incidencia aproxi-mada de 1/1.500 2. Se estima que existen más de 8.000 enfermedades en esta categoría, y si bien cada una es individualmente poco frecuente, en conjunto afectarían al 6-8% de la población. Esto, en Chile, implicaría que 1 millón de personas podría tener una de estas condiciones. Paradójicamente, entonces, no sería raro tener una enfermedad poco frecuente. Se estima que un 80% de las enfermedades poco frecuentes son de etiología genética, y el resto, ma-yoritariamente de causa infecciosa, inmunológica o neoplásica 3. Algunas condiciones poco frecuentes que afectan al sistema respiratorio se listan en la Tabla 1. Tabla 1. Algunos ejemplos de enfermedades respiratorias poco frecuentes 1,8,9-Alveolitis alérgica extrínseca-Déficit de α1 antitripsina-Disquinesia ciliar primaria-Fibrosis Pulmonar idiopática-Fibrosis Quística-Granulomatosis de Wegener-Hernia diafragmática-Linfangioleiomiomatosis-Malformaciones traqueales y pulmonares congénitas-Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria-Vasculitis de Churg-Strauss Es evidente que se trata de muchas condiciones distintas, con manifestaciones e historia natural distintas entre sí, e incluso entre personas con el mismo diagnóstico. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes comparten algunas características, que hacen evidente su relevancia como problema de salud 3 : • La mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, muchas veces degenerativas y con alta letalidad. • Se estima que la mitad de los casos tiene manifestaciones que se inician en la edad pediátrica. • Muchas condiciones causan discapacidad, con reducción o pérdida de autonomía. • Generan una alta carga sicosocial. • La mayoría no tienen tratamientos curativos, cuando existen, son de alto costo y muchas enfermeda-des carecen de terapias sintomáticas efectivas. De hecho, una proporción muy baja de medicamentos existentes tienen como objetivo el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. • Suelen ser de difícil manejo, y los pacientes y familias experimentan muchos obstáculos en encontrar diagnósticos y tratamientos adecuados.