Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica

Abstract

Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son enfermedades priónicas provocadas por el depósito de una o varias isoformas anormales o scrapie (PrPsc) de la proteína priónica celular (PrPc), abundante en el sistema nervioso central (SNC) y necesaria para la replicación de aquélla. Se estudia el posible papel funcional de la PrPc y su relación con el insomnio familiar fatal (FFI), que cursa con alteraciones del ritmo vigilia-sueño (imposibilidad de instaurarse la fase de sueño de ondas lentas, graves alteraciones del sueño REM) y de otros ritmos circadianos. Las alteraciones anatomopatológicas primarias del FFI se encuentran en el núcleo dorsomedial (DM) y núcleos anteriores (A) del tálamo. Estudios experimentales en gato, rata y vaca, nos hacen sospechar que las enfermedades priónicas producen una alteración de los mecanismos nitrérgicos encefálicos. Una vez instaurada la enfermedad, la transmisión de la PrPsc se realizaría de forma retrógrada dentro del encéfalo. La mayor presencia de la PrPc en determinadas zonas del SNC significa que la PrPsc se transmite y replica con más intensidad en dichas zonas. Por otra parte, la lesión de células parvalbúmina (PV) positivas (que probablemente contengan PrPc) podría explicar los mecanismos de desinhibición que se dan por ejemplo en el FFI.