Früherkennung der Alzheimer-Krankheit und Demenzprädiktion bei Patienten mit leichter kognitiver Störung

Abstract

Die leichte kognitive Störung („mild cognitive impairment“, MCI) zeichnet sich durch kognitive Einschränkungen bei im Wesentlichen erhaltener Alltagskompetenz aus. MCI ist ein Risikozustand für die Entwicklung einer Demenz und kann ein Prodromalstadium der Demenz bei Alzheimer-Krankheit („Alzheimer’s disease“, AD) sein. Die AD ist durch zerebrale Ablagerungen von Amyloid- und Tau-Aggregaten definiert und kann durch Biomarker für diese Veränderungen in vivo detektiert werden. Durch die Fortschritte in der biomarkerbasierten Früherkennung der AD, ist es möglich zwischen MCI-Patienten mit und ohne AD-Pathologie und somit zwischen Patienten mit einem geringen und einem hohen Risiko für die Entwicklung einer späteren Demenz zu unterscheiden. Für die biomarkerbasierte Früherkennung der AD im MCI-Stadium gibt es bisher in Deutschland keine differenzierten Leitlinienempfehlungen. In dem vorliegenden Artikel werden die Empfehlungen einer europäischen Expertenkonsensuspublikation sowie einer multidisziplinären Arbeitsgruppe der Alzheimer’s Association zum Einsatz von Liquorbiomarkern für die Diagnostik der Alzheimer-Krankheit bei MCI-Patienten zusammengefasst. Sind die klinischen Diagnosekriterien eines MCI anhand der klinischen Untersuchung und neuropsychologischen Testung erfüllt, wird empfohlen weiterführende Diagnostik (Blutuntersuchung, zerebrale Bildgebung) durchzuführen, um die differenzialdiagnostische Einordnung zu präzisieren. Vor der Liquorbiomarkeruntersuchung sollte eine umfassende Beratung zu den Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der biomarkerbasierten Früherkennung der AD und der Demenzprädiktion durchgeführt werden. Die Informationen über das individuelle Risiko für eine Demenz können sich bei Patienten und ihren nahestehenden Personen auf das psychische Wohlbefinden und die weitere Lebensplanung auswirken, daher werden klinische Verlaufsuntersuchungen empfohlen.Mild cognitive impairment (MCI) is characterized by cognitive deficits but essentially preserved competence in activities of daily living. It is a risk factor for the development of dementia and can reflect a prodromal predementia state of Alzheimer’s disease (AD). The pathology of AD is defined by cerebral deposition of amyloid-beta-1-42 protein and aggregation of phosphorylated tau protein, which can be identified in vivo by biomarkers for these alterations. As a result of advances in the field of biomarker-based early detection of AD, it is possible to differentiate between MCI patients with and without a pathological AD condition and therefore, between patients with a low and those with a high risk for the development of dementia. At present there are no specific guideline recommendations in Germany for the diagnostic use of biomarkers in predementia detection of AD and for dementia risk assessment in patients with MCI. This article summarizes the current recommendations of a European expert consensus publication and a multidisciplinary working group of the Alzheimer’s Association on the clinical application of cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers for the diagnostics of AD in patients with MCI. If the clinical diagnostic criteria for MCI are fulfilled according to the medical history and neuropsychological testing, it is recommended to carry out further diagnostics (blood test, brain imaging) in order to more precisely define the differential diagnostic classification. Counseling on the potential benefits, limits and risks of biomarker testing for early AD detection and dementia risk prediction should always precede assessment of CSF biomarkers. Information about the individual risk of developing dementia has potential consequences for the psychological well-being and life planning; therefore, clinical follow-up visits are recommended.