Leucemia mieloide aguda subtipo M2 con variante de la translocación t(8;21) y expresión AML1/ETO

Abstract

145 bandeo GTG se detectó el caso de un varón de 36 años de edad que presentó una variante de la translocación t(8;21). Los exámenes hematológicos y análisis de inmunofenotipo del paciente fueron compatibles con una LMA subtipo M2. La variante cromosómica consistió en la translocación entre los cromosomas 8 y 21 y la inversión del cromosoma 21 derivado, cuyo cariotipo fue descrito como: 46,XYqh+,1qh+,der(8)t(8;21)(q22;q22),der(21)t(8;21) inv(21)(p1?q11) (Figura 1). Este rearreglo cromosómico no se encontró al hacer la búsqueda en el Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer (6) en pacientes con LMA M2. Adicionalmente, se identificó polimorfismos de los cromosomas 1 e Y, donde las regiones heterocromáticas (qh+) son de mayor tamaño. El estudio mediante RT-PCR confirmó la expresión del gen de fusión AML1/ETO, lo cual sería concordante para el rearreglo cromosómico descrito. Si bien la translocación t(8;21) trae como consecuencia la formación del gen de fusión AML1/ETO, las variantes de la translocación t(8;21) son de especial importancia ya que pueden implicar características clinicopatológicas distintas. El paciente aquí descrito ingresó a nuestra institución con síndrome anémico y hemorrágico. El examen hematológico mostró: hemoglobina 26 g/L; hematocrito 7,8%; leucocitos 4,3 x10 9 /L; linfocitos 26%; monocitos 3%; eosinófilos 1%; segmentados 25%; abastonados 2%; mielocitos 2%; promielocitos 1%; blastos 40%, y plaquetas 9 x10 9 /L. El mielograma mostró: blastos 85%, promielocitos 1%, mielocitos 4%, metamielocitos 1%, neutrófilos 4%, linfocitos 2%, plasmocitos 1%, monocitos 1% y normoblastos 1%. Figura 1. Traslocación cromosómica en un paciente con leucemia mieloide aguda. Las flechas indican los cromosomas 1 y 8 derivados producto del rearreglo cromosómico además de los cromosomas 1 e Y polimórficos. LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SUBTIPO M2 CON VARIANTE DE LA TRANSLOCACIÓN t(8;21) Y EXPRESIÓN AML1/ETO ACUTE MYELOID LEUKEMIA (AML) SUBTYPE M2 WITH VARIATION OF THE t (8;21)TRANSLOCATION AND AML1/ETO EXPRESSION Sr. Editor. La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia hematológica que se caracteriza por presentar más del 20% de mieloblastos en la médula ósea. La translocación más común en LMA es la t(8;21)(q22;q22) y caracteriza al 30-40% de LMA subtipo M2. Los genes involucrados en esta translocación son: ETO, ubicado en el cromosoma 8, en la región q22, y AML1, ubicado en el cromosoma 21, en la región q22. El rearreglo resulta en la formación de un gen quimérico AML1/ETO, en el cromosoma 21 derivado, cuyo producto cumple un rol crítico en la patogénesis de la LMA (1). Esta alteración se asocia a bajo riesgo ya que se ha visto que el 87% de los pacientes que la presentan experimentan remisión de la enfermedad (2). Las variantes de la translocación t(8;21) dan cuenta de aproximadamente el 3% de casos de LMA M2 (3). Se han reportado variantes que involucran la participación de un tercer cromosoma en el rearreglo, como los cromosomas 1, 2, 5, 6, 8, 11, 13, 15 y 17 (3,4) ; así mismo, el gen AML1/ETO puede producirse a partir de las inserciones ins(21;8) y ins(8;21) (5). Las variantes de la translocación t(8;21), hacen difícil identificar o precisar la ubicación del gen de fusión AML1/ETO, aunque es detectable con el uso de técnicas más sensibles como la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR) y la técnica de hibridización in situ con fluorescencia (FISH). a Biólogo; b bachiller en Biología; c médico patólogo Recibido: 08-02-13 Aprobado: 20-02-13 Citar como: Llimpe Y, Monteza R, Ticlahuanca J, Rubio P, Ortíz C, Arias A. Leucemia mieloide aguda subtipo M2 con variante de la translocación t(8;21) y expresión AML1/ETO [carta]. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2013;30(1):145-6. 46,XYqh+,1qh+,der(8)t(8;21)(q22;q22),der(21)t(8;21)inv(21)(p1?q11)