IDENTIFIKASI VARIASI GEN DAN EKSPRESI GEN YANG BERHUBUNGAN DENGAN KANKER OVARIUM DENGAN PENDEKATAN BIOINFORMATIKA

Abstract

Kanker ovarium merupakan kanker yang sering terjadi pada wanita. Kanker ovarium dapat disebabkan oleh faktor genetik. Faktor genetik dapat diidentifikasi dengan variasi gen atau single nucleotide polymorphism (SNP). Saat ini  identifikasi variasi gen tersebut tersedia dengan berbagai macam bentuk database dan bioinformatika. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi variasi gen yang berhubungan dengan kanker ovarium dan memprioritaskan variasi gen tersebut berdasarkan tingkat kerentanannya. Metode penelitian ini mengidentifikasi variasi gen dengan pemanfaatan GWAS katalog yang berintegrasi pada beberapa basis data bioinformatika. Hasil penelitian ini menunjukkan terdapat dua SNP rs3769823 dan  rs63750417 yang rentan terhadap kanker ovarium berdasarkan ekspresi gen di jaringan darah. Variasi gen tersebut mengkode gen CAPS8 dan MAPT dan menunjukkan ekspresi yang tinggi pada jaringan darah. Kesimpulan penelitian ini menunjukkan bahwa adanya integrasi variasi gen dan bioinformatika potensial untuk memberikan informasi terkait kerentanan suatu variasi gen pada penyakit kanker ovarium