Síndrome de Usher: importancia clínica

Abstract

To describe the importance of Usher syndrome and its clinical implications in different patients with auditory and visual pathology, prioritizing its diagnosis, approach and treatment. A literature search was performed in PubMed, SciELO, ScienceDirect databases, prioritizing the updated literature of meta-analysis, observational studies, review articles and systematic reviews, in English or Spanish, published in the last 5 years, in which the relationship between Usher syndrome and visual and auditory alterations was evaluated, with the aim of describing its importance, diagnosis and treatment. Different studies evidence the direct relationship between Usher syndrome and visual and hearing loss, associating it to multiple genetic malformations. Treatment is focused on rehabilitation therapy that allows the individual to adapt to the environment and reduce other associated comorbidities. Usher syndrome is an important cause of visual and auditory dysfunction. Currently, studies continue in search of an effective treatment; however, it is important to make a timely diagnosis by means of suspicion, diagnosis and approach, to allow us to reduce its progression.Describir la importancia del síndrome de Usher y sus implicaciones clínicas en los diferentes pacientes con patología auditiva y visual, priorizando el diagnostico, abordaje y tratamiento del mismo. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed, SciELO, ScienceDirect, priorizando la literatura actualizada de metaanálisis, estudios observacionales, artículos de revisión y revisiones sistemáticas, en inglés o español, publicados en los últimos 5 años, en los cuales se evaluó la relación entre el síndrome de Usher y las alteraciones visuales y auditivas, con el objetivo de describir su importancia, diagnóstico y tratamiento. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Usher y la perdida visual y auditiva, asociándolo a múltiples malformaciones genéticas. El tratamiento está enfocado a la terapia de rehabilitación que le permita al individuo adaptarse al medio ambiente y reducir otras comorbilidades asociadas. El síndrome de Usher es una causa importante de disfunción visual y auditiva. Actualmente se continúan los estudios en búsqueda de un tratamiento efectivo; sin embargo, es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha, diagnóstico y abordaje, para permitirnos disminuir su progresión.Introdução. A síndrome de Usher é uma causa genética comum de distúrbios visuais e auditivos, caracterizada por perda auditiva, retinite pigmentosa e arreflexia vestibular. É observada em 50% em pacientes com menos de 65 anos de idade. A sua suspeita diagnóstica é principalmente clínica, uma vez que a neuroimagem não mostra manifestações óbvias e a confirmação é feita através do estudo de um painel genético. A avaliação precoce (neonatal) é crucial, permitindo a detecção oportuna. Mirar. Descrever a importância da síndrome de Usher e suas implicações clínicas em diferentes pacientes com distúrbios auditivos e visuais, priorizando o diagnóstico, abordagem e tratamento. métodos. Foi realizada uma busca da literatura nas bases de dados PubMed e Scielo orientada para artigos atualizados e relevantes em inglês ou espanhol publicados nos últimos 5 anos. A relação entre a síndrome de Usher como causa de alterações visuais e auditivas foi avaliada, permitindo descrever sua importância, diagnóstico e tratamento. Resultados. Diferentes estudos mostram a relação direta entre a síndrome de Usher e as perdas visuais e auditivas associadas a múltiplas malformações genéticas. O tratamento centra-se na terapia de reabilitação permitindo ao indivíduo adaptar-se ao meio e reduzir outras comorbilidades associadas. Os estudos genéticos devem continuar permitindo o tratamento eficaz desta patologia. conclusões. A síndrome de Usher é uma importante causa de disfunção visual e auditiva, atualmente os estudos continuam em busca de um tratamento eficaz, no entanto é importante fazer um diagnóstico atempado através da suspeição, diagnóstico e abordagem, permitindo reduzir a sua progressão.