Perfil dos portadores da Doença de Huntington no Brasil

Abstract

A Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa progressiva de origem genética e autossômica dominante. No Brasil não há dados oficiais sobre a prevalência da Doença de Huntington o que pode gerar dificuldades para seu diagnóstico e no acompanhamento multidisciplinar do paciente, portanto o objetivo do presente trabalho é descrever o perfil dos portadores da Doença de Huntington no Brasil apresentando dificuldades encontradas para diagnóstico e tratamento dos sintomas. A pesquisa foi realizada por meio do preenchimento de um questionário online, na ferramenta Google Formulários, por portadores da Doença de Huntington, familiares ou cuidadores. Obtivemos 80 participantes da pesquisa, 55 do sexo feminino e 24 do sexo masculino. A maior parte, 43,80%, não tem conhecimento da quantidade de repetições dos nucleotídeos CAG e 40% possui de 40 a 55 repetições, tendo estas, relação com a intensidade dos sintomas e idade do aparecimento dos mesmos. Os sintomas iniciais mais frequentes foram os motores, presentes em 41,3% dos indivíduos, seguidos de 22,5% psiquiátricos, 27,5% apresentaram alterações motoras e psiquiátricas, 3,8 % cognitivas e motoras, 2,5% somente de cognitivos e 1,3% psiquiátricas e cognitivas. A maioria dos usuários, tanto da rede particular de saúde quanto do Sistema Único de Saúde estão insatisfeitos com os serviços oferecidos para o tratamento dos sintomas desta enfermidade. É necessária maior divulgação sobre a Doença de Huntington no país afim de possibilitar a acessibilidade do diagnóstico molecular e o acompanhamento multiprofissional, melhorando assim a qualidade de vida dos pacientes.