Osteogénesis Imperfecta. Reporte de un Caso

Abstract

Introducción: Osteogénesis imperfecta es una colagenopatía genética rara que causa afectación de varios tejidos y fragilidad ósea causando fracturas múltiples. Reporte: Neonato masculino de 6 días de nacido, pretérmino de 36 semanas, de parto eutócico, procedente de Huamachuco, que ingresa por fiebre y acortamiento de extremidades. Al examen se encontró temperatura de 39oC, acortamiento de extremidades, irritabilidad e hipotonía generalizada. Radiológicamente se observaron múltiples fracturas en todo el cuerpo. Es hospitalizado con los diagnósticos de osteogénesis imperfecta y probable sepsis neonatal. Discusión: Neonato que es hospitalizado con el diagnóstico de probable sepsis neonatal por los factores de riesgo y las manifestaciones clínicas; para determinar la causa de la sepsis se pidieron exámenes de laboratorio y radiológicos, evidenciándose perdida de la densidad ósea, fracturas no recientes y acortamiento de miembros superiores e inferiores, diagnosticándose Osteogénesis Imperfecta. Palabras clave: Osteogénesis imperfecta, malformación congénita, recién nacido.Introduction: Osteogenesis imperfecta is a rare genetic collagen disease that causes impairment of various tissues and bone fragility, causing pathological fractures. Report: Male neonate 6 days old, preterm of 36 weeks, eutocic delivery, from Huamachuco, was admitted with fever and shortness of limbs. On examination, fever (39°C), shortening of limbs, irritability and generalized hypotonia was found. Radiologically, multiple fractures are observed on all the body. He is hospitalized with a diagnosis of osteogenesis imperfect and neonatal sepsis. Discussion: Neonate who is admitted with neonatal sepsis because of risk factors and clinical manifestations; in order to know the cause of sepsis, laboratory and radiological examinations were ordered, demonstrating bone density loss, no fresh fractures and shortening of upper and lower limbs, getting the diagnose of Osteogenesis Imperfect.