Porfiria aguda intermitente: a propósito de un caso

Abstract

Porphyrias are inherited metabolic diseases due to partial or total enzyme deficiency in the heme synthesis pathway, which leads to the accumulation of porphyrins and toxic precursors in the tissues. The clinical presentation is heterogeneous depending on the affected enzyme, with increased excretion of porphyrins and/or precursors, which allows diagnosis. In the case of acute intermittent porphyria, a deficit of porphobilinogen deaminase is established. Treatment is based on adequate metabolic intake and supply of human Hemin.  The case of a patient of 17 years of age is described, with recurrent gastrointestinal symptoms, severe hydroelectrolytic imbalance during her hospitalization, with a change in the color of urine due to sun exposure and increased porphyrins in urine, for which it is established metabolic support and later directed treatment with human hemin due to the high suspicion, obtaining several days later a report of elevated levels of Delta Amino Levulinic Acid. It is concluded that despite being a diagnosis of exclusion, it should be considered as differential, especially in the event of recurrence of symptoms, with no common etiology identified, and the rapid initiation of general measures and directed management with human hemin is necessary.Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias por déficit enzimático parcial o total en la vía de síntesis del grupo hemo, lo cual lleva a acumulación de porfirinas y precursores tóxicos en los tejidos. La presentación clínica es heterogénea según la enzima afectada, con aumento en la excreción de las porfirinas y/o precursores, lo cual permite el diagnóstico. En el caso de porfiria aguda intermitente, se establece un déficit de porfobilinógeno deaminasa. El tratamiento se basa en aporte metabólico adecuado y suministro de hemina humana. Se describe el caso de una paciente de 17 años de edad con síntomas gastrointestinales recurrentes, desequilibrio hidroelectrolítico severo durante su hospitalización, con cambio de coloración de la orina a la exposición solar y porfirinas en orina aumentadas, por lo que se establece soporte metabólico y posteriormente tratamiento dirigido con hemina humana por la alta sospecha, obteniendo varios días después reporte de niveles elevados de ácido delta amino levulínico. Se concluye que, a pesar de ser un diagnóstico de exclusión, debe considerarse como diferencial, especialmente ante la recurrencia de la sintomatología, sin etiología común identificada y se hace necesario el rápido inicio de medidas generales y manejo dirigido con hemina humana.