Porfiria aguda intermitente: a propósito de un caso

Abstract

Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias por déficit enzimático parcial o total en la vía de síntesis del grupo hemo, lo cual lleva a acumulación de porfirinas y precursores tóxicos en los tejidos. La presentación clínica es heterogénea según la enzima afectada, con aumento en la excreción de las porfirinas y/o precursores, lo cual permite el diagnóstico. En el caso de porfiria aguda intermitente, se establece un déficit de porfobilinógeno deaminasa. El tratamiento se basa en aporte metabólico adecuado y suministro de hemina humana. Se describe el caso de una paciente de 17 años de edad con síntomas gastrointestinales recurrentes, desequilibrio hidroelectrolítico severo durante su hospitalización, con cambio de coloración de la orina a la exposición solar y porfirinas en orina aumentadas, por lo que se establece soporte metabólico y posteriormente tratamiento dirigido con hemina humana por la alta sospecha, obteniendo varios días después reporte de niveles elevados de ácido delta amino levulínico. Se concluye que, a pesar de ser un diagnóstico de exclusión, debe considerarse como diferencial, especialmente ante la recurrencia de la sintomatología, sin etiología común identificada y se hace necesario el rápido inicio de medidas generales y manejo dirigido con hemina humana.