Emanuel Syndrome: first case reported in Mexico

Abstract

El Síndrome de Emanuel es un síndrome genómico poco común caracterizado por un cromosoma derivado supernumerario 22, adquirido a través de una herencia cromosómica desequilibrada de la translocación (11;22). Se caracteriza por retraso mental severo, dismorfia facial, anomalías genitourinarias y defectos cardíacos congénitos. Presentamos el caso de una niña de 3 años que nació con paladar hendido, displasia bilateral de cadera y conducto arterioso persistente. La paciente presentó retraso en su desarrollo neurocognitivo, por lo que se le realizó una evaluación genética, la cual demostró un derivado supernumerario (22) t(11;22). En la valoración familiar, los cariotipos de la madre y de la abuela materna revelaron una t(11;22) equilibrada. Las manifestaciones clínicas, el análisis genético y el patrón de herencia son consistentes con el diagnóstico del Síndrome de Emanuel. Este es el primer caso reportado de este síndrome en México. Recibido: