Hallazgos neurorradiológicos de la Acidosis Glutárica tipo I

Abstract

La acidosis glutárica tipo I (AGTI) es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los ácidos orgánicos consecuencia de un déficit congénito de la enzima mitocondrial glutaril-CoA deshidrogenasa. Existe una alteración del metabolismo de los aminoácidos triptófano, lisina e hidroxilisina y se produce un aumento de los niveles de ácido glutárico que clínicamente se manifiesta con crisis distónicas agudas en niños de corta edad. La acumulación de ácido glutárico produce neurotoxicidad en los ganglios de la base y corteza fronto-temporal lo que puede causar distonía progresiva, hipotonía, disartria y crisis epilépticas. El diagnóstico precoz de esta enfermedad es crucial ya que la dieta y el tratamiento pueden alterar su historia natural. Presentamos los hallazgos neuroradiológicos de una adolescente de 16 años con AGTI que presentaba un síndrome distónico crónico. La RM demostró afectación del putamen de forma bilateral y de la sustancia blanca periventricular, además de atrofia temporal en ambos hemisferios y ensanchamiento de ambas cisuras de Silvio.