Holoprosencefalia de tipo recesivo en una familia endogámica Colombiana.

Abstract

La holoprosencefalia es una anomalía congénita cerebral compleja resultante de una división incompleta del prosencéfalo, generando una ausencia total o parcial de la separación de los hemisferios cerebrales, manifestándose clínicamente en diferentes malformaciones craneofaciales. En el presente artículo se presenta el caso de una recién nacida femenina, en quien se realizó una historia clínica y examen físico completo, observándose características fenotípicas principales de esta anomalía congénita al igual que muestras sanguíneas y estudios complementarios. Esta patología tiene una etiología heterogénea, variada y son pocos los casos relacionados con un herencia autosómica recesiva por lo que es importante apostar por un diagnóstico temprano prenatal y brindar un asesoramiento multidisciplinario y genético dando una adecuada información a los padres.