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Síndrome de Klippel-Feil: Reporte de un caso

  • Treviño-Alanís M
  • Salazar-Marioni S
  • Martínez-Menchaca H
  • et al.
ISSN: 16989465
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Abstract

Maurice Klippel y André Feil describieron por primera vez en 1912 este padecimiento. El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad autosómica dominante con pene-trancia reducida y expresión variable, su incidencia se desconoce debido a su rareza y a que la mayoría de los pacientes son asintomáticos. Se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, implantación baja del cabello, cuello corto y movilidad limitada. Es común que este síndrome se asocie con la presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas. El objetivo de este trabajo es presentar la imagen radiológica de una paciente con este raro síndrome de Klippel-Feil. Palabras clave: Klippel-Feil. Malformación congénita. Fusión cervical. Klippel-Feil syndrome: Case report Abstract In 1912 Klippel and Feil described this malady. The Klippel-Feil Syndrome is a heredi-tary autosomal dominant disease with reduced penetrance and variable expression, its incidence is unknown due to rarity and that most patients are asymptomatic. It is characterized by congenital fusion of two or more cervical vertebrae, low hairline, short neck, and limited mobility. This syndrome is associated with systemic and ske-letal alterations. This report describes the radiologic images in a patient with Klippel-Feil syndrome.

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Treviño-Alanís, M. G., Salazar-Marioni, S., Martínez-Menchaca, H., & Rivera-Silva, G. (2011). Síndrome de Klippel-Feil: Reporte de un caso. Archivos de Medicina, 7(5), 1–3.

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