Transthyretin Amyloidosis with Pulmonary Involvement in a Patient with Monoclonal Gammapathy

Abstract

Zmiany płucne w przebiegu starczej amyloidozy z niezmutowanej transtyretyny są rzadko opisywane. Opisywany przypadek dotyczy współistnienia gammapatii monoklonalnej typu MGUS oraz amyloidozy z niezmutowanej transtyretyny z rozległym zajęciem miąższu płucnego. Sześćdziesięciosiedmioletnia kobieta została przyjęta na ddział z objawami duszności, osłabienia, utraty masy ciała oraz zmianami rozsianymi w płucach. W badaniu HRCT obecne były obszary wypełnień pęcherzykowych, pogrubienie linii przegrodowych oraz cechy nadciśnienia płucnego. W ECHO serca stwierdzono cechy znacznego nadciśnienia płucnego, badaniem elektromiograficznym czuciowo-ruchową polineuropatię z uszkodzeniem aksonu i mieliny. Wykazano złogi amyloidu w formie guzków w ścianach oskrzeli oraz zrębie płuca, barwienie na czerwień Congo było dodatnie, ujemne dla białek AA, AL, beta2-mikroglobuliny, dodatnie dla transtyretyny. Amyloidozę potwierdzono również ze śluzówki jelita (ujemne barwienie dla białek AA, AL., beta2-mikroglobuliny, dodatnie dla transtyretyny). Trepanobiopsja szpiku wykazała gammapatię monoklonalną typu MGUS z dodatnim barwieniem na czerwień Congo. U chorej postawiono rozpoznanie amyloidozy z transtyretyny z zajęciem naczyń, w szczególności połączeń tętniczo-żylnych, w tym także płucnych z niewielką ilością białka AL (najpewniej była to wtórna imbibicja z surowicy krwi). Nie stwierdzono mutacji w egzonie 1, 2, 3, 4 dla genu transtyretyny. Pacjentka była leczona metyloprednisolonem, melfalanem oraz cyklofosfamidem. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej wykonane 1 i 2 miesiące po rozpoczęciu terapii wykazało progresję zmian. Pacjentka zmarła w szpitalu rejonowym–sekcji zwłok nie wykonano.