Hipocalcemia e crises neonatais: Um caso raro de hipoparatireoidismo congênito

Abstract

Descrevemos o caso de uma criança do sexo masculino, com 2 meses de idade, com tremor e hipertonia desde 15º dia de vida transferido para o nosso Serviço em que foi diagnosticado como tendo crises epilépticas. A investigação constatou hipocalcemia (4 mg/dL) e hipomagnesemia (1,6 mg/dL) e a correção intravenosa foi iniciada. Em todas as tentativas de suspensão da medicação intravenosa havia recidiva das crises. O diagnóstico de hipoparatireoidismo foi aventado e confirmado por investigação complementar. O exame neurológico mostrava uma criança irritada e em opistótono. A tomografia e a ressonância de encéfalo foram normais, mas o EEG evidenciou graves anormalidades. O tratamento oral com colecalciferol, cálcio e magnésio foi instituído. O paciente permaneceu internado durante 6 meses com dificuldade de controle das crises e infecções repetidas, vindo a falecer por esse motivo. Discutimos os achados clínicos, exames complementares, o diagnóstico diferencial e o tratamento instituído.We report the case of a white male infant, 2 months-old, with tremor and hypertonia since 15th day of life transferred to our service and diagnosed as seizures. Investigation showed hypocalcaemia (4 mg/dl) and hypomagnesemia (1.6 mg/dL) and the infant's serum metabolic disturb was corrected by intravenous calcium gluconate and magnesium sulphate, but attempted to "wean" him from intravenous treatment led to a relapse of hypocalcemia. At this time hypoparathyroidism was suspected and the additional investigation confirmed this suspect ion. The neurologic examination revealed an irritable patient with marked extensor hypertonia and opisthotonos. Cranial CT and MRI scans were normal, but the EEG exam showed severe abnormalities. The infant was given the oral calcium gluconate, magnesium chloride and colecalciferol daily to maintain a normal calcium concentration, but the control was very difficult. The patient had an extend hospitalization of 6 months and death was due to repetitive infection. We discuss the clinical findings, imaging, EEG exam, differential diagnosis and treatment of this disorder.