VERY SEVERE HYPERTRIGLYCERIDEMIA IN SUSPECTED FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA INFANT

Abstract

Seorang bayi perempuan berusia 6 bulan, masuk rumah sakit dengan keluhan utama muntah dialami sejak satu hari sebelummasuk rumah sakit dengan kekerapan lebih dari sepuluh kali dalam sehari dan demam dialami sejak 6 jam sebelum masuk rumah sakit.Pasien ini lahir prematur secara sectio secarea dengan berat badan lahir 1,5 kg. Serum pasien lipemik seperti susu. Kadar kolesterol totalserum pasien 477 mg/dL, trigliserida 4370 mg/dL (hipertrigliseridemia sangat berat), LDL direk 135 mg/dL, HDL 5 mg/dL dan kadarhemoglobinnya 8,0 gr/dL. Pasien ini mendapatkan cairan intravena, antibiotik dan transfusi darah akibat anemia yang diderita. Dikasus ini, hipertrigliseridemia sangat berat diduga terkait dengan kilomikronemia familial. Penapisan profil lipid dari orang tua bayidan keluarga lainnya sangat penting dilakukan untuk menegakkan diagnosis.