Health and the Value of Inheritance: The meanings surrounding a rare genetic disease

Abstract

In this article I explore the meanings acquired by the notion of 'genetic inheritance' for families in Rio de Janeiro affected by a rare hereditary disorder, Machado-Joseph disease. My analysis examines three points: 1) how experience of the disease was thematized in the family prior to knowledge of its genetic and hereditary origin; 2) how knowledge of genetics affected the family's perception of their health and reproduction through the notion of risk contained in medical explanations; 3) finally, I problematize the meanings of 'hope,' a sentiment frequently cited by people with the disease and their descendants. Notably, despite the high value attributed to science and 'medical progress,' the use of certain biotechnologies is not always seen as positive or capable of enabling choices and actions in response to a rare disease. Notions of risk, responsibility and hope thus acquire singular contours for managing life and the continuity of the family.Neste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento em genética afetou a percepção da família sobre sua saúde e reprodução a partir da noção de risco apresentada pelas explicações médicas; 3) por fim, problematizo os significados da "esperança", sentimento frequentemente mencionado nas narrativas dos sujeitos afetados e seus descendentes. Percebe-se que, apesar da valorização da ciência e dos "avanços da medicina", o uso de certas biotecnologias nem sempre é encarado como positivo ou capaz de permitir escolhas e ações diante de uma doença rara. Assim, noções de risco, responsabilidade e esperança adquirem contornos particulares para gestão da vida e a continuidade da família.