Respiración, corazón y posicionamiento: el complejo mundo del Síndrome de Kartagener en un caso clínico en Ecuador

Abstract

Kartagener syndrome is an autosomal recessive disease that affects approximately 1 in 10,000 to 30,000 individuals worldwide. It is part of the primary ciliary dyskinesia spectrum, characterized by the classic triad of situs inversus, bronchiectasis, and chronic sinusitis, due to the dysfunction of cilia responsible for mucus transport and proper organ positioning during embryonic development. Patients present with chronic respiratory symptoms from infancy, such as recurrent infections in the sinuses and lungs, persistent cough and respiratory difficulties. Diagnosis is based on clinical symptoms and genetic or microscopic tests confirming ciliary dysfunction. Management is symptomatic, focusing on controlling infections and improving quality of life through respiratory physiotherapy and antibiotics. A case is presented of a 31-year-old male diagnosed a year ago at Monte Sinai General Hospital. Throughout his life, the patient experienced recurrent respiratory infections and was diagnosed with bronchiectasis and a positive culture for Pseudomonas aeruginosa. In April 2024, he was admitted with complicated pneumonia and respiratory failure, passing away within 72 hours due to complications such as sepsis and multiple organ failure. This case highlights the severity and complications associated with Kartagener syndrome, emphasizing the need for comprehensive medical care.El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 a 30.000 individuos a nivel mundial. Forma parte de la discinesia ciliar primaria; se caracteriza por la triada clásica de situs inversus, bronquiectasias y sinusitis crónica, debido a la disfunción de los cilios responsables del transporte de moco y la correcta disposición de los órganos en el desarrollo embrionario. Los pacientes presentan síntomas respiratorios crónicos desde la infancia, como infecciones recurrentes en senos paranasales y pulmones, tos persistente y dificultad respiratoria. El diagnóstico se basa en síntomas clínicos y pruebas genéticas o microscópicas que confirman la disfunción ciliar. El manejo es sintomático, enfocándose en el control de infecciones y la mejora de la calidad de vida a través de fisioterapia respiratoria y antibióticos. Se presenta el caso de un paciente de 31 años diagnosticado hace un año en el Hospital General Monte Sinaí. A lo largo de su vida, el paciente experimentó infecciones respiratorias recurrentes y fue diagnosticado con bronquiectasias y un cultivo positivo para Pseudomonas aeruginosa. En abril de 2024, fue ingresado por neumonía complicada con insuficiencia respiratoria y falleció en menos de 72 horas tras complicaciones como sepsis y falla multiorgánica. Este caso resalta la gravedad y las complicaciones asociadas con el síndrome de Kartagener, y enfatiza en la necesidad de una atención médica integral.