Inmunodeficiencia pediátrica. Avances en la investigación y terapia para fortalecer el sistema inmunológico de los niños

Abstract

Las inmunodeficiencias son enfermedades raras, pero con un alto impacto en la salud de quienes la padecen. Se dividen en primarias y secundarias. Los trastornos de inmunodeficiencia primaria son un grupo de más de 400 enfermedades genéticas que resultan en una deficiencia del sistema inmunológico. Estos trastornos pueden ser causados ​​por mutaciones en genes específicos, lo que lleva a alteraciones cuantitativas y/o funcionales en el sistema inmunológico. Las personas con IDP son propensas a infecciones recurrentes, lo que puede provocar problemas de salud a largo plazo y una disminución de la calidad de vida. Además, el costo del manejo de estas infecciones crónicas puede ser alto, lo que representa una carga para los sistemas de salud y la sociedad. Por lo tanto, es importante mejorar el diagnóstico y el tratamiento tempranos para reducir la carga de estas enfermedades. De lo anterior se deriva el objetivo de la presente investigación, el cual consiste en plasmar los principales avances en investigación y terapia de las inmunodeficiencias primarias, específicamente de las que restauran el sistema inmunitario de los niños. La investigación se desarrolló mediante una metodología de tipo documental bibliográfica bajo la modalidad de revisión. Hoy en día, los avances tecnológicos como la tipificación del antígeno leucocitario humano (HLA) en alta resolución, el uso de células madre hematopoyéticas movilizadas en sangre periférica o en sangre de cordón umbilical, así como los tratamientos menos tóxicos de acondicionamiento y de profilaxis óptima para evitar la enfermedad de injerto contra huésped, lo han convertido en la mejor alternativa de reconstitución inmunitaria definitiva para muchos pacientes con diversas inmunodeficiencias primarias, lo cual mejora su supervivencia y calidad de vida. Asimismo, la terapia genética, que, sin duda alguna, con base en recientes estudios, representa una alternativa importante en el tratamiento de estas enfermedades.