The Utility of the Revised Ghent Nosology for Pediatric Marfan Syndrome

Abstract

背景:Marfan症候群に対するGhent基準が2010年に改訂された。改訂基準では大動脈病変、水晶体脱臼、遺伝子変異に重点がおかれ、骨格所見はsystemic scoreに一括された。方法:2008年4月〜2009年12月に東京大学医学部附属病院小児科マルファン外来を受診し、従来のGhent基準(旧基準)においてMarfan症候群と診断または疑いでフォローされている症例38例について、改訂Ghent基準(改訂基準)における診断の詳細を検討した。結果:旧基準を満たした症例は13例、改訂基準は22例であり有意な増加を認めた(p=0.0039)。改訂基準を満たした22症例のうち17例(77%)に家族歴を認めた。改訂基準を満たした症例の内訳は、大動脈所見が10/22例(45%)、水晶体脱臼が10/22例(45%)、systemic score≧7が4/22例(18%)、FBN1遺伝子変異が2/3例(67%)であった。結論:改訂Ghent基準は旧基準より簡易化され診断が容易になった。さらにFBN1遺伝子解析が普及すれば、診断精度の向上および診断数の増加が期待される。(著者抄録)