Tumor Maligno de la Vaina del Nervio Periférico del Mediastino en un Paciente con Neurofibromatosis Tipo 1

Abstract

Tumor maligno de la vaina del nervio periférico del mediastino en un paciente con neurofibromatosis tipo 1. Int. J. Morphol., 29(1):133-139, 2011. RESUMEN: El tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP), es una neoplasia maligna originada en las células de Schwan de la vaina de revestimiento del nervio periférico. Describir el caso de un hombre con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quién presentó un TMVNP de bajo grado, y realizar una discusión sobre esta enfermedad. Hombre de 28 años, con antecedente de NF1 diagnosticada a los 15 años de edad, con dolor pleurítico izquierdo, disnea y pérdida de peso de 10 meses de evolución. Al examen de tórax, se observó marcada hipercifosis dorsal con disminución del murmullo pulmonar. La radiografía de tórax y tomografía axial computarizada (TAC), evidenciaron gran masa radioopaca bien delimitada en mediastino posterior. Por lo anterior, se realizo biopsia por punción con aguja gruesa guiada por TAC, en la cual se identificó una neoplasia maligna mesenquimal. Se decidió realizar resección del tumor a través de toracotomía posterolateral, en la que se obtuvo gran masa de 8x9x9 cm, de superficie externa irregular, pardo-violácea y consistencia firme. El estudio histopatologico e inmunofenotípico concluyo el diagnóstico de TMVNP en mediastino posterior Grado 1. Posterior a la cirugía, el paciente se encuentra asintomático. Se presentó un caso de TMVNP originado en un paciente con NF1, presentación que generalmente cursa con peor pronóstico, además se realizo una breve revisión de los aspectos más relevantes de esta enfermedad, algunos de los cuales han tenido un avance vertiginoso en años recientes. PALABRAS CLAVE: Tumor maligno de la vaina del nervio periferico; Neoplasias de la vaina del nervio; Neurofibromatosis 1; Neoplasias del mediastino. INTRODUCCIÓN El tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP), también denominado schwanoma maligno, sar-coma neurogénico, neurofibrosarcoma, neurilemoma ma-ligno y sarcoma neurogénico, es una neoplasia maligna originada de las células de Schwan de la vaina del revesti-miento de los nervios periféricos (Enzinger & Weiss, 1995; Woodruff et al., 2000). Se localiza con mayor frecuencia en las partes profundas de la región de la cabeza y el cue-llo, columna y extremidades inferiores (Enzinger & Weiss; Woodruff et al.; Minovi et al., 2007). Esta lesión, es la responsable de alrededor del 5% de los sarcomas de par-tes blandas, con una incidencia de 1 caso por millón de personas año (Woodruff et al.; Anghileri et al., 2006). La razón hombre: mujer es de 1:1 y la edad típica de presen-tación se encuentra en un amplio rango (desde los 20 has-ta los 50 años de edad), observándose aproximadamente 10 años antes en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (Enzinger & Weiss; Woodruff et al.). Estas lesiones se han asociado a diferentes factores, siendo el más impli-cado (hasta en el 50% de los casos), la NF1 (Enzinger & Weiss; Woodruff et al.; Anghileri et al., 2006); esta última es una enfermedad en la que se originan múltiples neurofibromas, algunos de los cuales con capacidad de transformación a un TMVNP, entre los que se destacan los neurofibromas plexiformes que presentan un mayor riesgo de progresión a la malignidad (Grobmyer et al., 2008; Korf, 2000). El desarrollo de los TMVNP también se ha asocia-do a la exposición a radiación, presentándose desde 4 a 40 años después de la misma, y a la presencia de ganglioneuromas (Enzinger & Weiss; Woodruff et al.;