Cribado de galactosemia en recién nacidos

Abstract

Objetivo: Describir los métodos de cribado y su utilidad diagnostica en la galactosemia clásica en recién nacidos. Método: Revisión bibliográfica de carácter descriptivo y documental, utilizando un total de 27 artículos de bases de datos de: PubMed; Medline, Elsevier, Scielo, Medigraphic y Google Scholar. Resultados y conclusiones: Se logró evidenciar que, la detección mediante la prueba de valoración total de galactosa-1-fosfato en eritrocitos, concentración de galactosa en sangre y actividad de la enzima GALT de eritrocitos para galactosemia en recién nacidos permite detectar, de manera oportuna la galactosemia clásica en neonatos y ayuda a minimizar los índices de morbilidad y mortalidad en la población afectada, por ende, es importante que las autoridades de salud deben considerar el cribado neonatal en la población de riesgo de galactosemia clásica