Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II

Abstract

OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagnóstico de síndrome de Stickler foi dado mediante análise clínica e correlação com o perfil metacarpofalangeano visualizado na radiografia. RESULTADOS: Síndrome de Stickler tipo II foi comprovada em 11 pacientes. Os achados oculares mais importantes foram: alta miopia (80 por cento), subluxação do cristalino (70 por cento), exotropia (50 por cento) e anomalias vítreo-retinianas (80 por cento) incluindo vazio vítreo (50 por cento). O exame clínico-genético revelou que 30 por cento dos pacientes apresentavam micrognatia, 50 por cento hipoacusia, 40 por cento depressão nasal e 60 por cento palato alto. Hipermotilidade articular e dedos longos foram demonstrados em 7 casos (70 por cento) e artropatia esteve presente em 3 pacientes (30 por cento dos casos). CONCLUSÕES: O diagnóstico da síndrome de Stickler é difícil devido à variabilidade fenotípica e a existência de outras síndromes genéticas com características semelhantes. As radiografias de mão e punho são de particular importância no diagnóstico desta síndrome.(AU)