Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica

Abstract

La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, de patologías poco frecuentes de origen genético, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas, asociadas a la función de los lisosomas. La metodología utilizada para el presente trabajo de investigación, se enmarca dentro de una revisión bibliográfica de tipo documental, ya que nos vamos a ocupar de temas planteados a nivel teórico como es Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica. La técnica para la recolección de datos está constituida por materiales electrónicos, estos últimos como Google Académico, PubMed, Science direct, entre otros, apoyándose para ello en el uso de descriptores en ciencias de la salud o terminología MESH. La información aquí obtenida será revisada para su posterior análisis. A pesar de que existen varias opciones terapeúticas, dentro de la comunidad médica internacional el más aconsejable es la terapia de reemplazo enzimática, existiendo dos opciones (agalsidasa- b y agalsidasa- aa), que son de por vida, aunque está por determinar la reversibilidad de la afectación renal, ya que cuando se comparan ambas no hay diferencias significativas. La terapia de reemplazo renal está indicada en los diagnósticos temprano de la enfermedad, teniendo contraindicaciones en base a la edad y comorbilidades asociadas.