Síndrome de Angelman reporte de un caso

Abstract

Introducción: las manifestaciones clínicas más sobresalientes del síndrome de Angelman comprenden un retraso severo en el desarrollo psicomotor, ausencia de lenguaje verbal, convulsiones frecuentes, expresión permanente de rostro feliz con una sonrisa no motivada y marcha tambaleante, y dismorfia craneofacial. Es un trastorno genético por deleción del cromosoma 15 (15q11q13) en su expresión materna. En alrededor de un 10 a 15 % de los pacientes las pruebas genéticas son normales, como ocurrió en nuestro paciente. Su prevalencia se estima en 1/15000-20000 en la población general. Objetivo: dar a conocer la existencia del Síndrome de Angelman en República Dominicana a toda la comunidad médica, especialmente a neurólogos y pediatras, como una causa impor- tante de retraso psicomotor severo y de convulsiones. Materiales y método: se proporciona una paciente adolescente de 16 años con unas caracte- rísticas fenotípicas de alteraciones genéticas y evidente retraso psicomotor. Cuya expresión clínica es compatible con el síndrome de Angelman. Conclusiones: por la asociación de retraso severo mental con un fenotipo conductual caracte- rístico de expresión de felicidad, se le llegó a conocer inapropiadamente como marioneta feliz, pero la existencia de convulsiones nos debe hacer pensar en el síndrome de Angelman.