Triagem Neonatal

Abstract

Introdução: A realização do exame laboratorial do teste do pezinho é de grandeimportância para os recém-nascidos, tem o propósito de detectar possíveis patologiasgenéticas, metabólicas e infecciosas, podendo apresentar-se assintomáticas no períodoneonatal e causar consequências irreversíveis quando não são tratadas precocemente.Objetivo: realizar uma revisão narrativa da literatura, através do teste do pezinho.Metodologia: o estudo foi realizado em quatro bases de dados (Google Acadêmico,MEDLINE via PubMed, SCIELO e LILACS), e também pesquisas em manuais doMinistério da Saúde. A escolha desses artigos foi baseada em documentos avaliando acompreensão de publicações existentes sobre o tema em discussão. Resultados: Foramselecionados quarenta e quatro artigos, identificando a importância da triagem neonatal,a falta de conhecimento dos pais, a necessidade do diagnóstico precoce e do tratamentoadequado. Discussão: O teste do pezinho realizado pelo SUS, é uma estratégia de saúdepública que visa à prevenção de sequelas em recém-nascidos, detecta seis patologiasdiferentes como: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes,fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Conclusão:Para que haja o aumento de diagnóstico precoce de bebes doentes e tratamento correto, énecessário que os pais estejam bem informados da finalidade do exame de triagemneonatal. Portanto a triagem neonatal é significativa e traz somente benefícios para osrecém-nascidos e seus familiares.Palavras-chave: Recém-nascido. Triagem Neonatal. Doenças. Diagnóstico.Introduction: The laboratory exam of the heel prick test is of great importance fornewborns, with the purpose of detecting possible genetic, metabolic and infectiouspathologies, which can be asymptomatic in the neonatal period and cause irreversibleconsequences when not treated early. Objective: to conduct a narrative review of theliterature, using the heel prick test. Methodology: The study was conducted in fourdatabases (Google Scholar, MEDLINE via PubMed, SCIELO, and LILACS), and alsosearches in Ministry of Health manuals. The choice of these articles was based ondocuments evaluating the understanding of existing publications about the topic underdiscussion. Results: Forty-four articles were selected, identifying the importance ofneonatal screening, parents' lack of knowledge, the need for early diagnosis andappropriate treatment. Discussion: The heel prick test performed by SUS is a publichealth strategy that aims to prevent sequelae in newborns, detects six differentpathologies such as: phenylketonuria, congenital hypothyroidism, sickle cell syndromes,cystic fibrosis, congenital adrenal hyperplasia, and biotinidase deficiency. Conclusion:In order for there to be an increase in early diagnosis of sick babies and correct treatment,it is necessary that parents are well informed about the purpose of the neonatal screeningtest. Therefore, neonatal screening is significant and brings only benefits to newbornsand their families.Keywords: Newborn. Neonatal Screening. Diseases. Diagnosis.