Distrofia miotónica de Steinert

Abstract

REV CLÍN MED FAM 2015; 8(1): 79-83 79 RESUMEN La complejidad y variabilidad de las manifestaciones de la distrofia miotónica tipo 1 o enferme-dad de Steinert plantean dificultades para el seguimiento clínico, descrito como fragmentario, inadecuado o incluso deficiente. Las características más discapacitantes son con frecuencia manifestaciones como la somnolencia diurna excesiva, el cansancio, las digestivas y del com-portamiento cogntivo, pero sin embargo son los problemas cardíacos, respiratorios o de la deglución los que reducen la esperanza de vida. ABSTRACT Steinert myotonic dystrophy The complexity and variability of the manifestations of myotonic dystrophy tipe 1, or Steinert disease, pose difficulties for clinical follow-up. This is described as fragmentary, inadequate or even poor. The most disabling features are often manifestations such as excessive daytime sleepiness, fatigue, and digestive and cognitive behavior disorders. But yet it is heart, breathing or swallowing problems that reduce life expectancy.