Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Anomalía en la síntesis de colesterol

Abstract

Smith-Lemli-Opitz (SLO) es un síndrome debido a la deficiencia de la 7- dehidrocolesterol reductasa (DHCR7). DHCR7 cataliza principalmente la reducción del 7-dehidrocolesterol (7DHC) en colesterol. En SLO, esto se traduce en la disminución del colesterol y el aumento de los niveles de 7DHC, tanto durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento. Las malformaciones que se encuentran en SLO puede ser consecuencia de la disminución del colesterol, aumento de 7DHC o una combinación de estos dos factores. Objetivo: Describir los aspectos clínicos y diagnósticos de un paciente con SLO y hacer una revisión actualizada del tema. Caso clínico: El reporte de caso se basa en datos recopilados en la historia clínica del paciente. Destacándose la presencia de bajo peso y talla. Microcefalia con dismorfias faciales como frente estrecha, hipotelorismo, epicanto bilateral, filtrum largo, comisuras bucales hacia abajo, paladar ojival y micrognatia. También micropene, hipospadia y criptorquidia bilateral, clinodactilia de 5to dedo bilateral, braquidactilia con pulgares de implantación proximal en manos y sindactilia parcial bilateral entre 2do y 3er dedo de los pies. Hipotonía generalizada y retraso del desarrollo psicomotor. Conclusión: Ante la presencia de un paciente con rasgos fenotípicos característicos de este síndrome y con niveles bajos del colesterol sérico, se debe sospechar en la posibilidad de SLO como diagnóstico.