Erforschung von Erkrankungen in der NAKO Gesundheitsstudie. Die wichtigsten gesundheitlichen Endpunkte und ihre Erfassung

Abstract

Im Mittelpunkt der NAKO Gesundheitsstudie, der bislang größten populationsbezogenen Kohortenstudie in Deutschland, steht die Erforschung von typischen Volkskrankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, Krebs, neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen sowie häufigen Atemwegs- und Infektionserkrankungen. Anhand dieser Kohorte sollen Fragen zum Einfluss von Faktoren, wie z. B. Genen, Umwelteinflüssen und Lebensstil, auf die Krankheitsentstehung beantwortet werden. Ein weiterer Fokus richtet sich auf die frühzeitige Erkennung von sich anbahnenden Erkrankungen anhand subklinischer Marker. Dazu muss ein umfassendes Bild der gesundheitlichen Endpunkte, aber auch aller möglichen Expositionen gewonnen werden.Dieser Beitrag konzentriert sich auf die Beschreibung der verschiedenen gesundheitlichen Endpunkte, die in der NAKO Gesundheitsstudie erfasst werden, und der Untersuchungsmodule, die zur tiefgehenden Phänotypisierung der Studienteilnehmerinnen und -teilnehmer eingesetzt werden. Durch die wiederholte Gewinnung von Bioproben und die Durchführung funktioneller Messungen sowie moderner bildgebender Verfahren zu verschiedenen Zeitpunkten lässt sich insbesondere die Dynamik physiologischer Veränderungen des individuellen Gesundheitszustands abbilden und der prognostische Wert dieser Veränderungen für die Krankheitsentstehung untersuchen; die daraus gewonnenen Erkenntnisse können die Basis für neuartige Präventionsansätze und die Weiterentwicklung personalisierter Medizin bilden. Neu auftretende Erkrankungen werden sowohl über Selbstangaben der Studienteilnehmer als auch über die Verknüpfung mit Krankenkassen- und Krebsregisterdaten erfasst. Um eine hohe Qualität der so erhobenen Diagnosen zu erreichen, werden zusätzlich Informationen von behandelnden Ärzten eingeholt.The focus of the German National Cohort, the largest population-based cohort study in Germany to date, is the investigation of the most important widespread diseases, such as cardiovascular diseases, diabetes, cancer, neurological and psychiatric disorders, and frequent respiratory and infectious diseases. This cohort will answer questions on the development of these diseases and on the impact of genetic, environmental and lifestyle-related risk factors. Another focus is on the identification of early, subclinical markers of emerging diseases. To answer these questions, a comprehensive assessment of these health outcomes as well as of all potential determinants and precursors is mandatory.This paper describes the various health outcomes that are assessed in the German National Cohort, as well as the examination modules that are applied for deep phenotyping of study participants. Repeated collection of biosamples as well as functional measurements and application of modern imaging techniques at various time points allow for assessing the dynamics of physiological changes related to the individuals’ health status. The prognostic value of these changes for disease development will be explored and translated to novel approaches for prevention and personalised medicine. Incident diseases are being assessed through self-reports by study participants and through record linkage with data from health insurances and cancer registries. Additional information about clinical diagnoses is obtained from the treating physicians to ensure the highest possible validity.