Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: Cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas

Abstract

Recibido el 10 de noviembre de 2018; aceptado el 12 de noviembre de 2018 Palabras clave: Atrofia muscular espinal; Enfermedad neuromuscular; Enfermedad de Werdnig Hoffmann; Enfermedad pulmonar restrictiva; Ventilación no invasiva; Ventilación invasiva; Asistencia mecánica de la tos; Nusinersen Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en lactantes, con severidad variable. Se clasifica en cuatro subtipos: tipo 0 de inicio prenatal y recién nacido ya afecta-do, con ausencia de esfuerzo respiratorio y ningún desarrollo motor, tipo 1 de inicio en menores de 3 meses que no logran sentarse, tipo 2 que logran sentarse, pero no caminar y tipo 3 que consiguen caminar. La causa más seria de morbimortalidad es la neumonía y la insuficiencia respiratoria. La información a los cuidadores debe contemplarse desde el diagnóstico, para la toma de decisiones anticipadas. Los objetivos del manejo incluyen el estímulo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica, la hipoventilación, y tratar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de de-glución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición. El objetivo de esta actualización es discutir los nuevos desafíos en cuidados respiratorios con un enfoque preventivo, considerando la reciente dis-ponibilidad de tratamientos específicos-oligonucleótidos antisentido nusinersen-y otros que están en desarrollo, incluída la terapia génica.