Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica

Abstract

Introducción: el término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. Abordamos en esta revisión los conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso clínico actual y perspectivas a futuro. Desarrollo: las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor lapso de tiempo y a menor costo por base. Estas pruebas incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus resultados es complejo y requiere de un proceso bioinformático y clínico exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como la cobertura, profundidad y longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando buenas prácticas de laboratorio. Conclusiones: las pruebas basadas en la secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas dada su relevancia clínica actual.