Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos

Abstract

INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema reticuloendotelial y nervioso central.OBJETIVO: se describe el curso de la enfermedad de Niemann Pick tipo A en 12 pacientes: tres niños y nueve niñas, con edades entre 3 a 33 meses.MATERIAL Y MÉTODOS: estudio retrospectivo efectuado con base en la información de los expedientes de 12 pacientes, evaluados mediante un examen físico completo, oftalmológico, análisis de laboratorio, ultrasonido de abdomen, tomografía axial computarizada o resonancia magnética nuclear cerebral, radiografías de tórax, ecocardiograma, electroencefalograma, potenciales evocados auditivos y visuales, serie esofagogastroduodenal y serie ósea. Se obtuvo información sobre enfermedades intercurrentes y causas de muerte.RESULTADOS: la sintomatología comenzó en promedio a los 5.9 meses (2 a 16 meses) y el diagnóstico definitivo se realizó a la edad de los 15.6 meses (3 a 33 meses) a través del cuadro clínico sugestivo, con presencia de células espumosas en el aspirado de médula ósea 12/12 (100%) y deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida en 12/12 pacientes (100%); la biopsia hepática fue sugestiva de enfermedad por atesoramiento en 5/12 (41.6%). Las manifestaciones clínicas por orden de frecuencia fueron: hepatoesplenomegalia y afección neurológica en 12/12 (100%), alteración pulmonar 11/12 (91.6%), hematológica 9/12 (80%), oftalmológica con mancha rojo cereza 9/12 (75%), ósea 6/12 (50%), y cardiaca 4/12 (33.3%). Únicamente hubo antecedente de consanguinidad en 4 familias (33.3%).CONCLUSIONES: el curso clínico de la enfermedad de Niemann Pick tipo A es muy similar entre los pacientes afectados, el primer dato clínico detectado es la hepatoesplenomegalia. Los pacientes están asintomáticos los primeros 4 meses de vida, posterior a los cuales presentan un curso neurodegenerativo que conduce a la muerte antes de los 3 años.